Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos

A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária autossómica dominante pelo que a probabilidade desta característica ser transmitida à descendência é de 50 %. O nome desta síndrome tem origem nas pessoas que pela primeira vez descreveram os seus sintomas. Ehlers descreveu o aumento da mobilidade articular e da elasticidade da pele e Danlos descreveu a fragilidade cutânea. É importante referir que existem vários tipos desta síndrome e a sua severidade varia de tipo para tipo.

O diagnóstico deve ser baseado em dados clínicos mais específicos possíveis pois há várias doenças com sintomas idênticos à síndrome de ehlers danlos. Aqui ficam alguns dados clínicos úteis no diagnóstico desta síndrome.

·         Sinal de Meténier (inversão fácil das pálpebras superiores);

·          Sinal de Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua);

·         Hipermobilidade articular (dobrar passivamente o punho e polegar até ao antebraço, assim como, chegar ao umbigo com o braço por trás das costas);

·         Fragilidade cutânea (grande dificuldade em cicatrizar feridas).

Problemas associados à doença:

Fase inicial:

·         Prematuridade dos recém-nascidos;

·         Recém-nascidos sofrem de um atraso do desenvolvimento motor.

Mais tarde:

·         Anomalias nos olhos que podem ser: córneas pequenas, estrabismo ou alterações da retina;

·         Anomalias do esmalte que alteram a morfologia dentária;

·         Gengivas frágeis e a periodontite (doença que resulta da extensão do processo inflamatório iniciado na gengiva para os tecidos de suporte de periodonto) pode surgir precocemente;

·         Na pele é evidente a grande elasticidade cutânea e dificuldade de cicatrização na sequência de pequenas feridas. (formação de cicatrizes finas e pigmentadas com a presença de nódulos subcutâneos em alguns doentes);

·         A pele fica com um tom azulado no tempo mais frio e nos adultos são mais evidentes as varizes;

·         Os problemas ósseos mais frequentes são a escoliose, as pernas em arco e o pé plano;

·          Hérnias inguinais e umbilicais;

·         Anomalias cardíacas, nomeadamente o defeito septal;

·         As mulheres afectadas têm um maior risco de hemorragia pós-parto e prolapso do útero ou da bexiga;

Tratamento

      Não há, por enquanto, qualquer tratamento para esta doença. A única forma de tratamento é a prevenção de situações de risco. Inicialmente, o parto de uma doente deve ser devidamente planeado e o recém-nascido deve ser observado para ver se manifesta a doença. Mais tarde, na adolescência e na idade adulta, as medidas preventivas devem passar por exames clínicos adequados e uma vida feita em função das limitações desta doença.

Limitações no quotidiano

     A vida com SED tem de ser vivida com cuidado, e da forma mais útil possível. Prevenir acidentes e lesões é essencial para evitar as cicatrizações que podem demorar muito mais tempo do que o normal. Actividades diárias devem ser cuidadosamente planeadas para não só reduzir a fadiga e o desgaste das articulações, mas também permitir levar uma vida tão normal quanto possível. Deve ter se em conta que uma actividade que é possível num dia, poderá ser impossível no próximo. Os efeitos da SED variam de dia para dia. 

Aqui ficam umas imagens de pessoas com SED!

Elasticidade da pele.

Hipermobilidade articular.