Nanismo
É uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal que geralmente resulta em um indivíduo de baixa estatura, inferior à da média populacional.
Há dois tipos, o nanismo pituitário e o nanismo rizomélico.
· O nanismo pituitário gera indivíduos de baixa estatura, porem o corpo é proporcional. Adultos com esse tipo de nanismo chegam a medir 1,50m. Pode causar atraso no desenvolvimento sexual nos adolescentes. Recebe este nome por ser causado por um problema na hormona pituitária também chamada de hipófise responsável pela produção da hormona do crescimento.
· O nanismo rizomélico gera indivíduos de baixa estatura com corpo desproporcional. Os indivíduos com este tipo de nanismo têm normalmente menos de 1,50m. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossómica dominante, mas mais de 90% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas.
Diagnóstico
Existe um teste baseado na amplificação de uma pequena amostra de ADN e através dessa amostra vai-se fazendo cópias, de modo a ter-se mais material de estudo, que permite o diagnóstico da acondroplasia numa questão de horas. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia (patologia semelhante a acondroplasia, mas menos grave).
Tratamento
No nanismo pituitário o tratamento é feito à base de hormonas de crescimento e costuma ser eficaz. Já no nanismo rizomélico somente alguns sintomas podem ser tratados como, por exemplo, o pé torto.
Aqui ficam algumas imagens de doentes.
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